Wer bietet eine Diagnostik an?

In Deutschland existiert ein breites Netzwerk an Einrichtungen für die Durchführung von BRCA1/2- sowie HRD-Analysen, das sowohl humangenetische Testzentren als auch pathologische Labore umfasst. Die Wahl des Untersuchungsmaterials richtet sich nach der jeweiligen Fragestellung: Die Analyse von Keimbahnveränderungen (gBRCA1/2) erfolgt in der Regel anhand einer Blutprobe in spezialisierten humangenetischen Einrichtungen und Konsortialzentren. Hingegen wird die Analyse von Tumorgewebe (tBRCA1/2 bzw. HRD-Status) primär in pathologischen Laboren durchgeführt.

Mit der Einführung validierter laborentwickelter Tests (laboratory developed tests, LDT) für die HRD-Testung an Tumorgewebe ist inzwischen auch eine dezentrale Diagnostik in Deutschland möglich. Dabei umfasst die HRD-Testung neben der Detektion von BRCA1/2-Mutationen auch die genomische Instabilität („genomische Narben“ wie LOH, TAI, LST) des Tumors.

Mehrere deutsche Labore bieten validierte LDT-HRD-Tests an, die BRCA1/2-Mutationen und genomische Instabilität im Tumorgewebe erfassen und so eine dezentrale HRD-Diagnostik ermöglichen.

Die Übersicht zeigt Zentren, die BRCA1/2- bzw. HRD-Diagnostik anbieten; Beratungsstellen sind nicht enthalten. Die Angaben basieren auf öffentlich zugänglichen Quellen (www.quip.eu/de_DE/ringversuche, www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de/, www.hgqn.org, www.orpha.net oder www.dakks.de) sowie auf Zertifikaten, die von Testzentren ausgestellt oder übermittelt wurden. Es ist jedoch nicht auszuschließen, dass weitere Einrichtungen in Deutschland BRCA1/2- bzw. HRD-Diagnostik qualitätsgesichert durchführen oder an anderen Maßnahmen der Qualitätssicherung beteiligt sind.

Die Qualität der Labordiagnostik wird u. a. durch regelmäßige Ringversuche der QuIP GmbH sichergestellt, bei denen Labore ihre diagnostische Kompetenz nachweisen können.¹ Eine Übersicht der aktuell qualifizierten Einrichtungen bietet die QuIP sowie die Übersichten des Konsortiums für familiären Brust- und Eierstockkrebs; weitere qualitätsgesicherte Institute sind in den Verzeichnissen der Berufsverbände und der DAkkS gelistet.

Die Karte der QuIP, welche die Institute mit erfolgreicher Teilnahme an den Ringversuchen darstellt, finden Sie hier.

Die Standorte, die den ersten HRD-Ringversuch der QuIP 2023 erfolgreich absolviert haben, sind in der interaktiven Testzentrenkarte aufgeführt.

Zusätzlich sollten Institute eine Akkreditierung nach DIN EN ISO 15189 oder ISO/IEC 17020 bzw. eine Zertifizierung durch die DAkkS nachweisen.

Weiterführende Informationen zur Qualitätssicherung von pathologischen Laboren finden Sie hier.

• Patholog:innen sollten sich vor BRCA1/2- oder HRD-Testungen eng mit humangenetischen oder Konsortialzentren abstimmen, um Diagnostikmöglichkeiten und Weiterleitung zu qualifizierten Laboren zu klären.
• Zentren ohne aktuelle Listung können bei Nachweis einer erfolgreichen Ringversuchsteilnahme aufgenommen werden.
• Die aktuellen Listen, Karten und Anforderungen sind über die jeweiligen Fachgesellschaften abrufbar: QuIP Testzentrenkarte, Konsortium Familiärer Brustkrebs, HGQN und DAkkS

Abkürzungen

BRCA1: Breast Cancer Associated Gene 1; BRCA2: Breast Cancer Associated Gene 2; DAkkS: Deutsche Akkreditierungsstelle; DIN EN ISO 15189: Deutsche und europäische Norm für die Qualität und Kompetenz von medizinischen Laboratorien; gBRCA1/2: BRCA1/2 in der Keimbahn; HGQN: Humangenetisches Qualitätsnetzwerk; HRD: homologe Rekombinationsdefizienz; ISO/IEC 17020: Internationale Norm für die Kompetenz von Inspektionsstellen; LDT: laboratory developed test; LST: large-scale state transitions; LOH: Verlust der Heterozygotie; QuIP: Qualitätssicherungs-Initiative Pathologie GmbH; TAI: telomerisches allelisches Ungleichgewicht; tBRCA1/2: BRCA1/2 im Tumor