BRCA1/2 | HRD | Deutschland

Die Bestimmung von BRCA1/2-Mutationen und homologer Rekombinationsdefizienz (HRD) ist heute ein zentraler Bestandteil der personalisierten Onkologie, insbesondere bei Ovarial-, Mamma-, Pankreas- und Prostatakarzinomen. Da die Testergebnisse unmittelbare therapeutische Konsequenzen haben, gewinnen spezialisierte Testzentren zunehmend an Bedeutung.

Für Patholog:innen und Humangenetiker:innen ergibt sich dabei eine wichtige Schnittstellenfunktion: Sie analysieren Blut oder Tumorproben, bzw. entscheiden über Weiterleitung an geeignete Testzentren. Nur durch standardisierte Prozesse und eine enge Zusammenarbeit mit den Testzentren können valide und reproduzierbare Ergebnisse erzielt sowie die Patient:innensicherheit gewährleistet werden.

Abkürzungen

BRCA1: Breast Cancer Associated Gene 1; BRCA2: Breast Cancer Associated Gene 2; HRD: homologe Rekombinationsdefizienz

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