Kostenerstattung der BRCA1/2- und HRD-Diagnostik
Die Testung auf BRCA1/2-Mutationen und einer Homologen Rekombinations-Defizienz (HRD) sind wesentliche Bestandteile der modernen molekularpathologischen Diagnostik. Für die zielgerichtete Therapie mit einer Substanz, die die DNA-Reparatur hemmt, kann der Nachweis zwingend notwendig sein.
Für die Abrechnung im ambulanten Bereich ist der Einheitliche Bewertungsmaßstab (EBM) maßgeblich. Nur dort abgebildete Leistungen sind über die GKV abrechnungsfähig.1
Für die Abrechnung der BRCA1/2-Mutationstestung sind vor allem folgende EBM-Ziffern relevant:
- GOP 11601: Nachweis von Keimbahnvarianten BRCA1/22
- GOP 19456: Nachweis von somatischen BRCA1/2-Varianten2
Beide Leistungen sind indikationsübergreifend abrechenbar. Das bedeutet: Sobald der Nachweis gemäß Fachinformation eines Arzneimittels für die Indikationsstellung zwingend erforderlich ist, kann die entsprechende GOP unabhängig von der Tumorentität eingesetzt werden.2
Die Entscheidung, ob die Testung am Blut (Keimbahn) oder am Tumorgewebe (somatisch) durchgeführt wird, obliegt den behandelnden Ärzt:innen unter Berücksichtigung der Fachinformation.
Der HRD-Score/genomische Instabilität (GIS) kann in Zulassungen einiger Substanzen (z. B. beim Ovarialkarzinom) relevant sein.3 Der Status HRD-positiv ist definiert entweder durch eine BRCA1/2-Mutation und/oder GIS.3 Eine Kostenerstattung der Testung am Tumorgewebe erfolgt über die GOP 19456 für BRCA1/2 bzw. über die GOP 19453 für BRCA1/2 + GIS.2
Unabhängig von der Indikationsstellung für eine zielgerichtete Therapie gilt:
Erfüllen die Patient:innen mindestens eines der Kriterien für ein hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom gemäß Leitlinien oder Konsortialkriterien, ist unabhängig von den Zulassungskriterien für eine geplante Therapie, eine Paneldiagnostik von Risikogenen inkl. BRCA1/2 zur Risikoabklärung indiziert.2
Die folgende Tabelle zählt die indikationsspezifischen Testmöglichkeiten auf und bietet einen Überblick über die relevanten Abrechnungsziffern.
* Zulassungskriterien zur Indikationsstellung einer gezielten medikamentösen Behandlung
# Ob die BRCA1/2-Diagnostik zuerst am Blut oder am Tumorgewebe durchgeführt wird, entscheidet in der Regel der Therapeut/die Therapeutin individuell unter der besonderen Berücksichtigung der Zulassung des Wirkstoffs, der Familienanamnese und der therapeutischen Notwendigkeiten.
† Formulare zur Beantragung der Kostenübernahme für die BRCA1/2-Keimbahndiagnostik zur Planung einer platinbasierten Chemotherapie, wie sie in der S3-Leitlinie zum exokrinen Pankreaskarzinom empfohlen wird5, erhalten Sie beim AstraZeneca Servicecenter unter service.center@astrazeneca.com.
Abkürzungen
ASV: Ambulante spezialfachärztliche Versorgung; BRCA1: Breast Cancer Associated Gene 1; BRCA2: Breast Cancer Associated Gene 2; eBC: frühes Mammakarzinom; EBM: Einheitlicher Bewertungsmaßstab; GIS: genomischer Instabilitätsscore; GKV: Gesetzliche Krankenversicherung; GOP: Gebührenordnungsposition; HER2: humaner epidermaler Wachstumsfaktor-Rezeptor 2; HBOC: hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom; HRD: Homologe Rekombinationsdefizienz; HR+: Hormonrezeptor-positiv; mBC; fortgeschrittenes Mammakarzinom; mCRPC: metastasiertes kastrationsresistentes Prostatakarzinom; OC: Ovarialkarzinom; PaCa: Pankreaskarzinom; PARP: Poly(ADP-Ribose)-Polymerase; tBRCA1/2m: BRCA1/2-Varianten im Tumorgewebe; TNBC: triple-negatives Mammakarzinom; 1L: Erstlinie
- Kassenärztliche Bundesvereinigung (KBV). Einheitlicher Bewertungsmaßstab. Verfügbar unter https://www.kbv.de/praxis/abrechnung/ebm. Letzter Zugriff: Februar 2026.
- Kassenärztliche Bundesvereinigung (KBV). Online-Version des EBM (Stand 2026/Q1). Erhältlich unter: https://ebm.kbv.de. Letzter Zugriff: Februar 2026.
- S3-Leitlinie Diagnostik, Therapie und Nachsorge maligner Ovarialtumoren. Version 6.1, Januar 2026. Verfügbar unter https://register.awmf.org/assets/guidelines/032-035OLl_S3_Ovarialkarzinom_2024-10.pdf. Letzter Zugriff: Februar 2026.
- Deutsches Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs. Indikationen für einen Gentest. Erhältlich unter: https://www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de/betreuungskonzept/molekulare-diagnostik/indikationen-gentest/ Letzter Zugriff: Februar 2026.
- S3-Leitlinie Exokrines Pankreaskarzinom. Version 3.1, September 2024. Verfügbar unter https://www.leitlinienprogramm-onkologie.de/fileadmin/user_upload/Downloads/Leitlinien/Pankreaskarzinom/Version_3/LL_Pankreaskarzinom_Langversion_3.1.pdf. Letzter Zugriff: Februar 2026.
