BRCA1/2 | HRD

Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 sowie eine homologe Rekombinationsdefizienz (HRD) gehören zu den relevanten molekularen Veränderungen in der Onkologie. Sie spielen nicht nur eine entscheidende Rolle für die Entstehung und Biologie verschiedener Tumoren, sondern sind auch direkte Marker für den Einsatz zielgerichteter Therapien.¹

Für die Diagnostik ergibt sich daraus eine doppelte Bedeutung: Zum einen ermöglichen BRCA1/2- und HRD-Analysen eine präzise Charakterisierung des Tumorprofils und damit eine individualisierte Therapieplanung. Zum anderen erfordert die Bewertung dieser Biomarker ein fundiertes Verständnis der zugrunde liegenden DNA-Reparaturmechanismen, die in unterschiedlichen Tumorentitäten wie Ovarial-, Mamma-, Prostata- und Pankreaskarzinom eine klinische Relevanz entfalten.²

Abkürzungen

BRCA1: Breast Cancer Associated Gene 1; BRCA2: Breast Cancer Associated Gene 2; DNA: Desoxyribonukleinsäure; HRD: homologe Rekombinationsdefizienz

Ragupathi A, et al. Front Cell Dev Biol 2023;11:1133472.
Lord CJ & Ashworth A. Nature 2012;481(7381):287–94.

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HRD Definition
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