Die Testung auf BRCA1/2-Mutationen und homologe Rekombinationsdefizienz (HRD) gewinnt in der Pathologie zunehmend an Bedeutung. Sie liefert nicht nur wichtige prognostische Informationen, sondern kann auch maßgeblich therapeutische Entscheidungen beeinflussen.
Der BRCA1/2-Status wird je nach Tumorentität im Tumorgewebe und/oder im Blut bestimmt.1,2 HRD wird anhand genomischer Instabilitätsmarker wie LOH, TAI und LST erfasst.3 Eine frühzeitige Testung, idealerweise bereits bei Diagnosestellung und vor Beginn einer systemischen Therapie, kann entscheidend sein, um zielgerichtete Therapien einzuleiten und familiäre Risiken abzuklären.
Insgesamt stellt die BRCA1/2- und HRD-Testung ein zentrales Instrument für eine präzise Therapieplanung und eine fundierte Risikoeinschätzung dar.
Abkürzungen
BRCA1: Breast Cancer Associated Gene 1; BRCA2: Breast Cancer Associated Gene 2; HRD: homologe Rekombinationsdefizienz; LOH: Verlust der Heterozygotie; LST: large-scale state transitions; TAI: telomerisches allelisches Ungleichgewicht
- S1-Leitlinie: Tumorgenetik – Diagnostik im Kontext maligner Erkrankungen. Version 1.0, Dezember 2021. Verfügbar unter https://register.awmf.org/de/leitlinien/detail/078-017. Letzter Zugriff: Februar 2026.
- Blum HE, Müller-Wieland D (Hrsg.). Klinische Pathophysiologie. 11. Auflage, Stuttgart: Georg Thieme Verlag; 2020. DOI: 10.1055/b-0041-180116.
- Lord CJ, Ashworth A. Nat Rev Cancer 2016;16(2):110–20.
IB-Nummer: DE-92573/03-26
Gültig bis: 01.03.2028