Welche Verbände und Organisationen sind an der Qualitätssicherung für die Testungen beteiligt?

Die DGP und der BDP repräsentieren das Fach Pathologie in Deutschland und setzen sich für die wissenschaftlichen und berufspolitischen Interessen ihrer Mitglieder ein. Ein zentrales Tätigkeitsfeld ist die Sicherung der Untersuchungsqualität, insbesondere bei neuen therapierelevanten Biomarkern wie BRCA1/2.^1,2 Die Qualitätssicherungs-Initiative Pathologie (QuIP GmbH), getragen von DGP und BDP, organisiert regelmäßige externe Qualitätssicherungsmaßnahmen – insbesondere auch molekularpathologische Ringversuche.³

Das Konsortium, derzeit bestehend aus 23 universitären Zentren, bildet die bundesweite Versorgungsstruktur für Ratsuchende und Patient:innen mit familiärer Prädisposition für Brust- und/oder Eierstockkrebs.⁴ Die Angebote umfassen interdisziplinäre Beratung, umfassende Gendiagnostik (inkl. Paneldiagnostik mit BRCA1/2), intensivierte Früherkennung und sektorenübergreifende Versorgungskonzepte. Es verbindet aktuelle Wissenschaft mit Versorgungsrealität und arbeitet eng mit Partnern aus Pathologie, Humangenetik und Onkologie – national und international – zusammen.

Der BVDH vertritt die fachlichen und berufspolitischen Interessen der deutschen Fachärzt:innen für Humangenetik. Zentrale Aufgabe ist die genetische Beratung, insbesondere bei familiärer BRCA1/2-assoziierter Belastung.⁵ Die „Datenbank Genetische Beratung in Klinik und Praxis“ dokumentiert aktuell über 130 genetische Beratungsstellen bundesweit (Stand 2025). Die Qualität molekulargenetischer Analysen wird durch externe Ringversuche (z.B. RfB, INSTAND, EMQN) entsprechend den Rili-BÄK sichergestellt.

Mit dem genomDE-Projekt wird eine deutschlandweite Infrastruktur geschaffen, um moderne Genomsequenzierung in die klinische Anwendung zu bringen. Auch die BRCA1/2-Diagnostik wird zunehmend integriert, um eine standardisierte, qualitätsgesicherte und interdisziplinäre Versorgung zu ermöglichen.⁶

Die DKG zertifiziert spezialisierte Brust- und gynäkologische Krebszentren, die verpflichtet sind, genetische Risikoevaluation und BRCA1/2-Testungen nach aktuellen Leitlinien fest in den Versorgungspfad zu integrieren.⁷ Daraus resultiert eine enge Zusammenarbeit von Pathologie, Humangenetik und Onkologie.

Die Indikationsstellung für BRCA1/2-Testungen ist verbindlich in den aktuellen nationalen S3-Leitlinien verankert. Diese geben die medizinische Notwendigkeit, Anforderungen an Diagnostik und Beratung sowie das interdisziplinäre Vorgehen für Pathologie, Humangenetik und Onkologie klar vor.

Abkürzungen

BDP: Berufsverband Deutscher Pathologen; BRCA1: Breast Cancer Associated Gene 1; BRCA2: Breast Cancer Associated Gene 2; BVDH: Berufsverband Deutscher Humangenetiker e.V.; DGP: Deutsche Gesellschaft für Pathologie; DKG: Deutsche Krebsgesellschaft; EMQN: European Molecular Genetics Quality Network; genomDE: Nationale Genommedizin-Initiative Deutschland; QulP: Qualitätssicherungs-Initiative Pathologie GmbH; RfB: Referenzinstitut für Bioanalytik; Rili-BÄK: Richtlinie der Bundesärztekammer zur Qualitätssicherung laboratoriumsmedizinischer Untersuchungen