Diagnostik & Therapie

Aktivierende ESR1-Mutationen sind eine häufige Ursache der erworbenen endokrinen Resistenz beim fortgeschrittenem und metastasiertem Mammakarzinom dar und sind eng mit der klonalen Evolution unter Therapiedruck verknüpft. Ihr Auftreten beeinflusst zunehmend die Therapieoptionen im metastasierten Setting und unterstreicht den Bedarf an zeitpunktgerechten molekularen Analysen.^1–4

Aufgrund der dynamischen Entstehung therapieinduzierter ESR1-Mutationen wird die Liquid Biopsy auf Basis zirkulierender Tumor-DNA (ctDNA) zunehmend als bevorzugter diagnostischer Ansatz eingesetzt. Sie ermöglicht eine minimalinvasive, wiederholbare Erfassung der aktuellen Tumorbiologie und ergänzt die klassische Gewebediagnostik im Sinne eines adaptiven, versorgungsnahen diagnostischen Konzepts.^2,3,5

Abkürzungen
ctDNA: zirkulierende Tumor-DNA; DNA: Desoxyribonukleinsäure; ESR1: Östrogenrezeptor 1 (Gen); HER2: humaner epidermaler Wachstumsfaktor-Rezeptor 2; HR: Hormonrezeptor

Bidard F-C, et al. Lancet Oncol 2022;23(11):1367–77.
Burstein HJ, et al. J Clin Oncol 2023;41(18):3423–5.
Betz M, et al. Cancers (Basel) 2023;15(21):5169.
Bidard F-C, et al. N Engl J Med 2025;393(6):569–80.
Borkar S, et al. Cancers (Basel) 2025;17(8):1266.

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