BRCA1/2-Diagnostik im Kontext des Gendiagnostikgesetzes
Rechtliche Aspekte der BRCA1/2-Diagnostik
Der Gesetzgeber hat genetische Untersuchungen zum Zwecke der Feststellung genetischer Eigenschaften oder zum Zwecke der Abklärung bereits bestehender Erkrankungen unter den Schutz des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) gestellt.1,2
Das Gesetz regelt dabei sowohl die Voraussetzungen für genetische Untersuchungen als auch die Verwendung genetischer Proben und Daten, um größtmöglichen Schutz vor Diskriminierung und das Recht auf informationelle Selbstbestimmung zu gewährleisten.1,2
Dabei bestimmt der Grund für eine BRCA1/2-Diagnostik, wo und wie der Test durchgeführt wird und welche Regelungen dabei gelten.
Eine 2-minütige Zusammenfassung zum GenDG von Frau Dr. rer. nat. Simone Heidemann erhalten Sie hier.
Prädiktive vs. diagnostische genetische Untersuchung
Prädiktive genetische Untersuchung
Das Ziel prädiktiver genetischer Diagnostik besteht darin, bei gesunden Personen mit auffälliger Eigen- oder Familienanamnese das individuelle oder familiäre Risiko für bestimmte Tumorerkrankungen – insbesondere Mamma- und Ovarialkarzinome – durch den Nachweis von Keimbahnmutationen abzuklären.
Die genetische Beratung und ggf. molekulargenetische Testung erfolgen in der Regel über das Konsortium für familiären Brust- und Eierstockkrebs, durch Fachärzt:innen für Humangenetik bzw. qualifizierte humangenetische Labore. Alle Ratsuchenden haben bei entsprechender Familienanamnese ein Recht auf diese Untersuchung bzw. eine genetische Beratung durch spezialisiertes Fachpersonal.
Wichtig für die Veranlassung:
Prädiktive genetische Untersuchungen dürfen nur durch ärztliches Fachpersonal durchgeführt oder veranlasst werden, das über eine entsprechende fachliche Qualifikation nach § 7 Abs. 1 GenDG verfügt (Facharztanerkennung, Schwerpunkt oder Zusatzbezeichnung im Bereich der Humangenetik).1
Mehr Informationen zur BRCA1/2-Diagnostik finden Sie hier.
Ein Video von Dr. rer. nat. Simone Heidemann erläutert die Bedeutung nachgewiesener BRCA1/2-Keimbahnmutationen für Betroffene und deren Angehörige.
Diagnostische genetische Untersuchung
Besteht bereits eine Krebserkrankung, kann eine BRCA1/2-Diagnostik zur Therapieplanung veranlasst werden.
Wichtig für die Veranlassung:
Diagnostische genetische Untersuchungen im Rahmen einer Differentialdiagnostik dürfen von allen approbierten Ärzt:innen veranlasst werden (§ 7 Abs. 1 GenDG).1 Voraussetzung dafür sind eine ärztliche Aufklärung und die schriftliche Einwilligung der betroffenen Person.
Hinweis zur Tumorgewebeanalytik:
Die genetische Analyse im Tumorgewebe ist von den Regelungen des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) ausgenommen, da es sich um eine somatische Untersuchung handelt. Wird dabei eine pathogene Mutation nachgewiesen, sollte ergänzend eine Keimbahnanalyse angeboten werden, um ein potenzielles familiäres Risiko abzuklären.
Informationen zu den Nachweismethoden von HRD- und BRCA1/2-Mutationen.
Unterschiede bei der Veranlassung prädiktiver vs. diagnostischer Tests
Die Unterscheidung zwischen prädiktiver und diagnostischer genetischer Testung wird von Dr. rer. nat. Simone Heidemann in folgendem Video anschaulich erläutert.
* über die Dauer der Bedenkzeit entscheiden ärztliches Fachpersonal und Ratsuchende im gegenseitigen Einvernehmen.
** Oder am Tumorgewebe, wobei die Diagnostik am Tumorgewebe nicht dem GenDG unterliegt und deshalb weder eine Aufklärung noch eine schriftliche Einwilligung oder ein Beratungsangebot zwingend erfordert
Die wichtigsten Unterschiede zwischen ärztlicher Aufklärung und genetischer Beratung erklärt Dr. rer. nat. Simone Heidemann in diesem kurzen Video.
Den vollständigen Gesetzestext können Sie hier einsehen.
Abkürzungen
BRCA1: Breast Cancer Gene 1; BRCA2: Breast Cancer Gene 2; GenDG: Gendiagnostikgesetz; HRD: Homologe Rekombinationsdefizienz; PARP: Poly(ADP-Ribose)-Polymerase
- Gendiagnostikgesetz vom 31. Juli 2009 (BGBl. I S. 2529, 3672), das zuletzt durch Artikel 15 Absatz 4 des Gesetzes vom 4. Mai 2021 (BGBl. I S. 882) geändert worden ist. Verfügbar unter https://www.gesetze-im-internet.de/gendg/BJNR252900009.html. Letzter Zugriff: Februar 2026.
- Schillhorn K und Heidemann S. Gendiagnostikgesetz: GenDG. Kommentar für die Praxis. medhochzwei Verlag, 2. neu bearbeitete und erweiterte Auflage; 2017.
