LUNG - Präzise identifizieren, passgenau therapieren.

Blut kann als Analysenmaterial dienen, wenn Tumorproben nicht verfügbar sind

Tumorproben (z. B. Biopsie, Resektion, Zytologie), anhand derer die pathologische NSCLC-Diagnostik durchgeführt wird, sind das bevorzugte Material für die EGFR-Mutationsbestimmung.

Diese Proben werden direkt vom Primärtumor oder aus Metastasengewebe gewonnen und beinhalten üblicherweise ausreichend Tumor-DNA für eine verlässliche EGFR-Mutationsanalyse.

Doch nicht immer liegt von allen Patienten ausreichendes Material für die EGFR-Mutationstestung vor oder es kann nicht direkt vom Tumor oder von einer Metastase gewonnen werden.

Die Gründe hierfür können vielfältig sein: hohes Risiko bei Bronchoskopie, schlecht zugängliche Tumoren oder Metastasen sowie schlechter Allgemeinzustand des Patienten (z. B. bei COPD oder Herzinsuffizienz).

Wenn eine Tumorprobe nicht auswertbar ist bzw. nicht in ausreichender Menge vorliegt, kann frei zirkulierende Tumor-DNA (circulating tumour DNA – ctDNA) für die Mutationstestung verwendet werden, die aus einer Blutprobe gewonnen wird („Liquid Biopsy“).

Dabei ist darauf zu achten, dass nur robuste, zuverlässige und sensitive Tests mit erwiesener Eignung für die Bestimmung des EGFR-Mutationsstatus anhand von ctDNA verwendet werden, um falsch negative oder falsch positive Bestimmungen zu vermeiden. Vor dem Hintergrundeiner sehr hohen Spezifität (99,8%) der ctDNA-Testung sind falsch-positive Resultate nicht zu erwarten.1 Die Sensitivität liegt dagegen nur bei 60-70%.

Gewinnung der Tumor-DNA aus Blut
Die Analyse von Tumor-DNA im Blut stellte früher noch eine logistische Herausforderung dar. Vollblutproben sind nur begrenzt stabil, deswegen musste die Verarbeitung zu Plasma innerhalb von 4 Stunden nach Blutentnahme erfolgen.

Für die umgehende Plasmagewinnung waren neben einer Kühlzentrifuge auch die Aufbewahrungsmöglichkeit bei -80°C und der Versand auf Trockeneis die Voraussetzung.

Spezielle Blutstabilisierungsröhrchen für die Liquid Biopsy
Heutzutage kann das Vollblut in speziellen Blutabnahmeröhrchen bequem transportiert werden und die Plasmagewinnung kann später erfolgen. In den speziellen ctDNA-Röhrchen ist ein Additiv enthalten, welches das Blut bis zu mehreren Tagen stabilisiert.2-5

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Quellen:
1 Douillard JY et al Br J Cancer 2014;110:55–62.
2 Flyer Cell-Free DNA BCT® is now powered by FUSiON, Streck.
3 Gebrauchsanweisung Cell-Free DNA Collection Tube, Roche, Stand Februar 2016.
4 Handbuch PAXgene Blood ccfDNA Tube Product Circular, BD.
5 Blood STASIS™ 21-ccfDNA Handbook R2.0, MAGBIO.