LUNG - Präzise identifizieren, passgenau therapieren.

Aktivierende Mutationen können die Ursache für das Tumorwachstum sein

Das Gen, das für den epidermalen Wachstumsfaktor-Rezeptor (EGFR) kodiert, ist zunehmend in den Fokus der molekularen Diagnostik geraten. Inzwischen sind an diesem Genort diverse Mutationen identifiziert, die für Entstehung und Wachstum des NSCLC verantwortlich sein können.1,2

Die entscheidenden Mutationen finden sich in den Exonen 18 bis 21. Sie können den EGFR aktivieren, so dass dauerhaft Wachstumssignale gesendet werden, die sonst vom epidermalen Wachstumsfaktor (EGF) als Liganden des EGFR ausgelöst werden.3,4

Lokalisation aktivierender EGFR-Mutationen
Abb.1: Lokalisation aktivierender EGFR-Mutationen4

EGFR-Mutationen gehören zu den häufigsten Treibermutationen beim NSCLC. Bei der Erstdiagnose treten mit knapp 90 % am häufigsten Deletionen im Exon 19 oder die Punktmutation L858R im Exon 21 auf („Common-Mutations“). Die restlichen 10 % stellen die sogenannten „Uncommon-Mutations“ dar, die in drei Untergruppen eingeteilt werden können.4

EGFR-Mutationen bei der NSCLC-Erstdiagnose
Abb.2: Nachweisbare EGFR-Mutationen bei der Erstdiagnose des NSCLC4

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Quellen:
1 Pao W et al. Proc Natl Acad Sci 2004; 101:13306–11.
2 Pao W, Girard N. Lancet Oncol 2011; 12(2):175–80.
3 Sharma S et al. Nat Rev Cancer 2007; 7:169–81.
4 Yang JCH et al. Lancet Oncol 2015; 16: 830–838.