Normalerweise bildet das von Patient:innen zu diagnostischen Zwecken entnommene Tumormaterial die Grundlage für die molekularpathologische Analyse des EGFR-Mutationsstatus.
Um die Therapie frühzeitig planen zu können, sollte der Mutationsnachweis zügig erfolgen.
Für den Nachweis der EGFR-Mutation ist die Analyse der Tumor-DNA entscheidend. Sie kann entweder aus einer Gewebebiopsie, zytologischem Material oder aus Blut („Liquid Biopsy“) gewonnen werden.1
Nach Extraktion der DNA aus der jeweiligen Probe erfolgen die Amplifikation der Tumor-DNA und die Sequenzierung der Zielgene. Im Anschluss an die bioinformatische Auswertung erhält der/die behandelnde Onkolog:in den Befund, der ihm mitteilt, ob der Tumor eine EGFR-Mutation aufweist und wie diese klinisch zu bewerten ist.
Abb. 1: Ablauf der EGFR-Mutationstestung