Gendiagnostikgesetz

Der Gesetzgeber hat genetische Untersuchungen zum Zwecke der Feststellung genetischer Eigenschaften oder zum Zwecke der Abklärung bereits bestehender Erkrankungen unter den Schutz des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) gestellt.1,2

Das Gesetz regelt dabei sowohl die Voraussetzungen für genetische Untersuchungen als auch die Verwendung genetischer Proben und Daten, um größtmöglichen Schutz vor Diskriminierung und das Recht auf informationelle Selbstbestimmung zu gewährleisten.1,2

BRCA-Testung anhand Blutprobe Erfolgt die genetische BRCA-Diagnostik am Blut, müssen die Bedingungen des Gendiagnostikgesetzes eingehalten werden. Handelt es sich um eine differentialdiagnostische genetische Untersuchung bei Patientinnen zur Therapieplanung, genügt jedoch eine ärztliche Aufklärung. Die differentialdiagnostische genetische Untersuchung darf jeder approbierte Arzt veranlassen.1

Probengewinnung aus Tumorgewebe Eine eindeutige Unterscheidung zwischen Keimbahnmutationen und somatischen Mutationen ist bei der Analyse an Tumorgewebe nicht möglich. Daher fallen BRCA-Untersuchungen an Tumormaterial nicht in den Anwendungsbereich des Gendiagnostikgesetzes.1
Die Untersuchung von Tumorgewebe lässt keine genauere Einschätzung des Risikos für andere Krebserkrankungen oder des Ovarial- bzw. Mammakarzinomrisikos anderer Familienmitglieder zu. Da bei einem großen Anteil von Patientinnen, bei denen BRCA-Mutationen im Tumor nachgewiesen wurden, auch eine Keimbahnmutation vorliegt, die neben der reinen Therapieentscheidung weitreichende Folgen für die Nachsorge- und Präventionsplanung sowohl für die Patientin als auch für deren Familie nach sich zieht, fordern Patientinnenvertretungen schon seit Langem ausführliche Beratungsgespräche auch vor Testungen am Tumor.3

Unterscheidung zwischen prädiktiver und diagnostischer genetischer UntersuchungAbb. 1: Unterscheidung zwischen prädiktiver und diagnostischer genetischer Untersuchung

Den vollständigen Gesetzestext können Sie hier einsehen.

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Quellen:

1 Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG) vom 31. Juli 2009, Bundesgesetzblatt 50: 2529–2538.
2 Schillhorn K, Heidemann S: Gendiagnostikgesetz. Kommentar für die Praxis, Medhochzwei-Verlag, 2. Auflage (2017).
3 Stellungnahme des BRCA-Netzwerks zur Aufklärungspflicht von Patienten vor genetischer Diagnostik an Tumorgewebe. Erhältlich unter: https://www.brca-netzwerk.de/fileadmin/Downloads/News/160101_BRCA-Stellungnahme.pdf. (Letzter Zugruff: 10.07.2019).