Optimaler Zeitpunkt für BRCA-Testung

Neben ihrer Funktion als Risikofaktor für das Auftreten von familiären Brust- und Eierstockkrebserkrankungen können BRCA-Mutationen darüber hinaus als genetischer Biomarker für die Therapieplanung bei diesen Erkrankungen genutzt werden.1

Um den betroffenen Patientinnen eine adäquate Therapie zukommen lassen zu können, sollte daher die BRCA-Testung so früh wie möglich erfolgen.

Eine zeitnahe BRCA-Diagnostik ist essentiell

Für die bestmögliche Therapieplanung bei bestimmten Formen des Mamma- bzw. Ovarialkarzinoms ist eine zeitnahe Diagnostik von großer Bedeutung. Daher sollte die BRCA-Diagnostik mit einer Analysezeit von maximal 1–2 Wochen erfolgen, um möglichst schnell passgenaue Therapieempfehlungen aussprechen zu können.

Eine zeitnahe BRCA-Diagnostik ist essentiell für die TherapieplanungAbb. 1: Eine kurze Bearbeitungszeit im Rahmen der genetischen Diagnostik ist für die Therapieplanung essentiell

Ob die BRCA-Diagnostik am Blut oder am Tumorgewebe durchgeführt wird, entscheidet in der Regel der Gynäkologe/Onkologe individuell unter besonderer Berücksichtigung der Familienanamnese und der therapeutischen Notwendigkeiten sowie der Zulassungsvoraussetzungen bestimmter Therapien.

X
Quellen:

1 S3-Leitlinie Diagnostik, Therapie und Nachsorge maligner Ovarialtumoren. Langversion 3.0 – Januar 2019, 032-035OL, https://www.leitlinienprogramm-onkologie.de/fileadmin/user_upload/Downloads/Leitlinien/Ovarialkarzinom/Version_3__2018_/LL_Ovarialkarzinom_Langversion_3.0.pdf (Letzter Zugriff: 18.10.2019).
2 Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG) vom 31. Juli 2009, Bundesgesetzblatt 50: 2529–2538.