Der Ablauf einer BRCA-Testung

Prädiktive genetische Testung zur familiären Risikoabklärung

Bei einer Testung auf Mutationen in den BRCA-Genen im Blut kann das Ergebnis Hinweise auf das Risiko möglicher zukünftiger Krebserkrankungen geben. Daher fällt diese Untersuchung unter das Gendiagnostikgesetz.1

Typischerweise werden zunächst erkrankte Familienangehörige auf genetische Veränderungen getestet. Finden sich Genmutationen bei Patientinnen, können nachfolgend auch gesunde Familienangehörige getestet werden (prädiktive genetische Testung). Nur in Einzelfällen werden direkt gesunde Ratsuchende getestet. Das kann dann der Fall sein, wenn die erkrankten Familienangehörigen bereits verstorben sind und eine Hochrisikosituation vorliegt.

Ablauf einer BRCA-Testung aus dem Blut im Kontext des Gendiagnostikgesetzes Abb. 1: BRCA-Testung aus dem Blut im Kontext des Gendiagnostikgesetzes1

Diagnostische genetische Testung zur Therapieplanung

Das Ergebnis der BRCA-Keimbahntestung kann für eine an bestimmten Formen von Brust- bzw. Eierstockkrebs Patientin im akuten Fall neben der Risikoabklärung auch zur Therapieplanung herangezogen werden.

Zur Therapieplanung kann auch das Ergebnis der BRCA-Testung an Tumorgewebe herangezogen werden. Diese Testung fällt nicht unter das Gendiagnostikgesetz.

Ablauf einer BRCA-Testung aus Blut und Tumorgewebe im Kontext des Gendiagnostikgesetzes Abb. 2: BRCA-Testung aus Blut und Tumorgewebe im Kontext des Gendiagnostikgesetzes1

Ob die BRCA-Diagnostik am Blut oder am Tumorgewebe durchgeführt wird, entscheidet in der Regel der Gynäkologe/Onkologe individuell unter besonderer Berücksichtigung der Familienanamnese und der therapeutischen Notwendigkeiten.

Bei der BRCA-Testung sollte berücksichtigt werden, dass eine kurze Bearbeitungszeit für die Therapieplanung essentiell ist. Sogenannte Fasttrack-Analysen benötigen für die reine Diagnostik lediglich 10–14 Tage.

Alle Fachärzte dürfen eine BRCA-Diagnostik zur Therapieplanung unabhängig der Familienanamnese veranlassen.
Abb. 2: BRCA-Testung aus Blut und Tumorgewebe im Kontext des Gendiagnostikgesetzes1

Testung anhand Blutprobe

Wer ist zu ständig?

Wenn anhand einer BRCA-Testung das Risiko für eine zukünftig auftretende Tumorerkrankung abgeschätzt werden soll, wird die Testung anhand einer Blutprobe durchgeführt. Bei bestimmten Formen des fortgeschrittenen Mammakarzinom erfordern derzeit alle Therapien mit einem PARP-Inhibitor ebenfalls den Nachweis einer Keimbahnmutation im Blut. In beiden Fällen erfolgt der Test in einer humangenetischen Einrichtung (humangenetisches Labor oder Zentren für Familiären Brust- und Eierstockkrebs).

Testung anhand Tumormaterial Wird die BRCA-Testung am Tumormaterial durchgeführt, findet sie in der Pathologie statt. Der behandelnde Arzt sollte die Patientin aufklären und die Einwilligung unterschreiben lassen. Das Tumorgewebe wird im Rahmen der Operation entfernt und zur Testung an den zuständigen Pathologen übergeben.

Wahl des geeigneten Testlabors

Eine genetische Testung sollte vorzugsweise in Laboren durchgeführt werden, die eine international anerkannte Akkreditierung nach ISO 15189 (Keimbahntestung) oder ISO 17020 (Tumortestung) vorhalten.
Artikel 4 Absatz 1 der Verordnung (EG) Nr. 765/2008 schreibt vor, dass die EU-Mitgliedsstaaten seit dem 1. Januar 2010 eine einzige nationale Akkreditierungsstelle benennen müssen. In Deutschland wurde die Deutsche Akkreditierungsstelle (DAkkS; www.dakks.de) gegründet, die diese Anforderung erfüllt.
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Quellen:

1 Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG) vom 31. Juli 2009, Bundesgesetzblatt 50: 2529–2538.