Der Ablauf eines BRCA-Tests

Prädiktiver Test zur familiären Risikoabklärung

Bei einem Test auf Mutationen in den BRCA-Genen im Blut kann das Ergebnis Hinweise auf das Risiko möglicher zukünftiger Krebserkrankungen geben. Daher fällt diese Untersuchung unter das Gendiagnostikgesetz.1
Typischerweise werden zunächst erkrankte Familienangehörige auf genetische Veränderungen getestet. Finden sich Genmutationen bei Patientinnen oder Patienten, können nachfolgend auch gesunde Familienangehörige getestet werden (prädiktiver Test). Nur in Einzelfällen werden direkt gesunde Ratsuchende getestet. Das kann dann der Fall sein, wenn die erkrankten Familienangehörigen bereits verstorben sind und eine Hochrisikosituation vorliegt.

Ablauf eines BRCA-Tests aus dem Blut im Kontext des GendiagnostikgesetzesAbb. 1: BRCA-Test aus dem Blut im Kontext des Gendiagnostikgesetzes1

Diagnostischer Test zur Therapieplanung

Das Ergebnis des BRCA-Keimbahntests kann für einen erkrankten Patienten im akuten Fall neben der Therapieplanung auch zur Risikoabklärung herangezogen werden.

Zur Therapieplanung beim Ovarialkarzinom kann auch das Ergebnis des BRCA-Tests an Tumorgewebe herangezogen werden. Dieser Test fällt nicht unter das Gendiagnostikgesetz. Für die Therapieplanung beim Mamma- und Pankreaskarzinom ist ein BRCA-Test aus dem Blut notwendig.

Ablauf eines BRCA-Tests aus Blut und Tumorgewebe im Kontext des GendiagnostikgesetzesAbb. 2: BRCA-Test aus Blut und Tumorgewebe zur Therapieplanung im Kontext des Gendiagnostikgesetzes1

Ob die BRCA-Diagnostik am Blut oder am Tumorgewebe durchgeführt wird, entscheidet in der Regel der Therapeut individuell unter besonderer Berücksichtigung der Familienanamnese, der therapeutischen Notwendigkeiten und der Zulassung geplanter Therapien.

Beim BRCA-Test sollte berücksichtigt werden, dass eine kurze Bearbeitungszeit für die Therapieplanung essentiell ist. Es sollten sogenannte Fasttrack-Analysen durchgeführt werden, die für die reine Diagnostik lediglich 10–14 Tage benötigen.

Alle Fachärzte dürfen eine BRCA-Diagnostik zur Therapieplanung unabhängig der Familienanamnese veranlassen.
Abb. 2: BRCA-Testung aus Blut und Tumorgewebe im Kontext des Gendiagnostikgesetzes1

Test anhand Blutprobe

Wer ist zu ständig?

Wenn anhand eines BRCA-Tests das Risiko für eine zukünftig auftretende Tumorerkrankung abgeschätzt werden soll, wird der Test anhand einer Blutprobe durchgeführt. Beim Mammakarzinom und Pankreaskarzinom erfordern Therapien mit einem PARP-Inhibitor ebenfalls den Nachweis einer Keimbahnmutation im Blut. In beiden Fällen erfolgt der Test in einer humangenetischen Einrichtung (humangenetisches Labor oder Zentren für Familiären Brust- und Eierstockkrebs).

Test anhand TumormaterialWird der BRCA-Test am Tumormaterial durchgeführt, findet er in der Pathologie statt. Der behandelnde Arzt sollte den Patienten aufklären und die Einwilligung unterschreiben lassen. Das Tumorgewebe wird im Rahmen der Operation entfernt und zum Test an den zuständigen Pathologen übergeben.

Wahl des geeigneten Testlabors

Ein genetischer Test sollte vorzugsweise in Laboren durchgeführt werden, die eine international anerkannte Akkreditierung nach ISO 15189 (Keimbahntest) oder ISO 17020 (Tumortest) vorhalten. Artikel 4 Absatz 1 der Verordnung (EG) Nr. 765/2008 schreibt vor, dass die EU-Mitgliedsstaaten seit dem 1. Januar 2010 eine einzige nationale Akkreditierungsstelle benennen müssen. In Deutschland wurde die Deutsche Akkreditierungsstelle (DAkkS; www.dakks.de) gegründet, die diese Anforderung erfüllt.
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Quellen:

1 Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG) vom 31. Juli 2009, Bundesgesetzblatt 50: 2529–2538.