BRCA-Mutationen und Mammakarzinom

Verschiedene Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 gehen mit einem hohen lebenslangen Tumorrisiko einher. Durch unterschiedliche, noch nicht komplett aufgeklärte Reaktionswege ist vor allem das Brustkrebsrisiko von Mutationsträgerinnen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung deutlich erhöht.1–3

Der BRCA-Status liefert wichtige Informationen über das familiäre Risiko

Die Wahrscheinlichkeit einer Brustkrebserkrankung ist höher für Frauen mit einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation als für Frauen ohne BRCA-Mutation.1–3

Mammakarzinom - Erhöhtes lebenslanges Tumorrisiko bei Vorliegen einer BRCA-Mutation Tab. 1: Erhöhtes lebenslanges Mammakarzinomrisiko bei Vorliegen einer BRCA-Mutation

Warum BRCA-Testung nach Mammakarzinom-Diagnose?

Lange Jahre war BRCA als Risikofaktor für das Auftreten eines familiären Mammakarzinoms bekannt.4 Seit Kurzem erlangen BRCA-Mutationen zunehmende Bedeutung als genetische Biomarker für die Therapieplanung bei bestimmten Formen von fortgeschrittenen Brustkrebserkrankungen.4

AGO-Mamma und ESMO-Guideline empfehlen die BRCA-Testung beim HER2-negativen fortgeschrittenen Mammakarzinom

Aktuelle Leitlinien empfehlen die BRCA-Testung unmittelbar nach der Diagnose, um Patientinnen, die bestimmte Einschlusskriterien erfüllen, frühzeitig über das familiäre Risiko und ihre individuelle Therapieplanung zu informieren.4,6

Mögliche therapeutische Bedeutung eines BRCA-Mutationsnachweises für Frauen mit fortgeschrittenem Mammakarzinom Abb. 1: Mögliche therapeutische Bedeutung eines BRCA-Mutationsnachweises für Frauen mit fortgeschrittenem Mammakarzinom

WER SOLLTE AUF MUTATIONEN IN DEN GENEN BRCA1/2 UND GGF. WEITEREN RISIKOGENEN GETESTET WERDEN?7

Einschlusskriterien zur BRCA-Testung und klinischer Nutzen beim HER2-negativen fortgeschrittenen Brustkrebs Abb. 2: Einschlusskriterien zur BRCA-Testung beim HER2-negativen fortgeschrittenen Brustkrebs

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Quellen:

1 Christie A et al. Clin Invest 2014; 4: 463–478.
2 SEER Stat Fact Sheets: Female Breast Cancer. Erhältlich unter: https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html (Letzter Zugriff 14.02.2019).
3 Balmaña J et al. Ann Oncol 2011; 22(S6): vi31–vi34.
4 Interdisziplinare S3-Leitlinie für die Früherkennung, Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Mammakarzinoms. Version 4.2 – August 2019, 032-045OL, https://www.leitlinienprogramm-onkologie.de/fileadmin/user_upload/Downloads/Leitlinien/Mammakarzinom_4_0/Version_4.2/LL_Mammakarzinom_Langversion_4.2.pdf (Letzter Zugriff: 18.10.2019).
5 Cardoso F et al. Ann Oncol 2018; 29(8): 1634–1657.
6 AGO-Empfehlungen zur Diagnostik und Therapie von Patientinnen mit primärem und metastasiertem Brustkrebs. Version 2019.1. Erhältlich unter: https://www.ago-online.de/de/infothek-fuer-aerzte/leitlinienempfehlungen/mamma/ (Letzter Zugriff: 10.07.2019).
7 Onkopedia-Leitlinie: Mammakarzinom der Frau, Stand Januar 2018. Erhältlich unter: https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/mammakarzinom-der-frau/ (Letzter Zugriff: 10.07.2019).