BRCA-Mutationen und Mammakarzinom

Verschiedene Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 gehen mit einem hohen lebenslangen Tumorrisiko einher. Durch unterschiedliche, noch nicht komplett verstandene Reaktionswege ist die weibliche Brustdrüse eines der Hauptzielorgane dieser Mutationen. Vor allem das Brustkrebsrisiko von Mutationsträgerinnen ist im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung deutlich erhöht.1–3

Der BRCA-Status liefert wichtige Informationen über das familiäre Risiko

Die Wahrscheinlichkeit einer Brustkrebserkrankung ist höher für Frauen mit einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation als für Frauen ohne BRCA-Mutation.1–3

Mammakarzinom - Erhöhtes lebenslanges Tumorrisiko bei Vorliegen einer BRCA-MutationErhöhtes lebenslanges Tumorrisiko bei Vorliegen einer BRCA-Mutation

Warum ein BRCA-Test nach Mammakarzinom-Diagnose?

Lange Jahre war BRCA als Risikofaktor für das Auftreten eines familiären Mammakarzinoms bekannt.4 Seit Kurzem besitzt BRCA darüber hinaus auch die Funktion eines Biomarkers für die Therapieplanung bei fortgeschrittenen Brustkrebserkrankungen.4

AGO und ESMO-Guideline empfehlen den BRCA-Test beim HER2-negativen fortgeschrittenen Mammakarzinom

Aktuelle Leitlinien empfehlen den BRCA-Test unmittelbar nach der Diagnose, um Patientinnen, die bestimmte Einschlusskriterien erfüllen, frühzeitig über das familiäre Risiko und ihre individuelle Therapieplanung zu informieren.4,5
Bei Zulassung eines PARP-Inhibitors sollte bei allen Patientinnen mit gBRCA-mutiertem, HER2-negativem, fortgeschrittenen Mammakarzinom ein BRCA-Test standardmäßig angeboten werden.4

Mögliche therapeutische Bedeutung eines BRCA-Mutationsnachweises für Frauen mit fortgeschrittenem MammakarzinomAbb. 1: Mögliche therapeutische Bedeutung eines BRCA-Mutationsnachweises für Frauen mit fortgeschrittenem Mammakarzinom6

WER SOLLTE AUF MUTATIONEN IN DEN GENEN BRCA1/2 UND GGF. WEITEREN RISIKOGENEN GETESTET WERDEN?7

Einschlusskriterien zum BRCA-Test und klinischer Nutzen beim HER2-negativen fortgeschrittenen BrustkrebsAbb. 2: Einschlusskriterien zum BRCA-Test und klinischer Nutzen beim HER2-negativen fortgeschrittenen Brustkrebs

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Quellen:

1 Christie A et al. Clin Invest 2014; 4: 463–478.
2 SEER Stat Fact Sheets: Female Breast Cancer. Erhältlich unter: https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html (Letzter Zugriff: 14.02.2019).
3 Balmaña J et al. Ann Oncol 2011; 22(S6): vi31–vi34.
4 S3-Leitlinie Früherkennung, Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Mammakarzinoms. Langversion 4.3 – Februar 2020, 032-045OL. Erhätlich unter: https://www.leitlinienprogramm-onkologie.de/fileadmin/user_upload/Downloads/Leitlinien/Mammakarzinom_4_0/Version_4.3/LL_Mammakarzinom_Langversion_4.3.pdf (Letzter Zugriff: 24.04.2020).
5 Cardoso F et al. Ann Oncol 2018; 29(8): 1634–1657.
6 AGO-Empfehlungen zur Diagnostik und Therapie von Patientinnen mit primärem und metastasiertem Brustkrebs. Version 2020.1. Erhältlich unter: https://www.ago-online.de/leitlinien-empfehlungen/leitlinien-empfehlungen/kommission-mamma (Letzter Zugriff: 24.04.2020).
7 Onkopedia-Leitlinie: Mammakarzinom der Frau, Stand Januar 2018. Erhältlich unter: https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/mammakarzinom-der-frau/ (Letzter Zugriff: 10.07.2019).
8 S3-Leitlinie Diagnostik, Therapie und Nachsorge maligner Ovarialtumoren. Langversion 4.0 – März 2020, 032/035OL. Erhältlich unter: https://www.leitlinienprogramm-onkologie.de/leitlinien/ovarialkarzinom/ (Letzter Zugriff:
9 Englischer Text mit Genehmigung der NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Pancreatic Adenocarcinoma V1.2020. © National Comprehensive Cancer Network, Inc. 2019. Alle Rechte vorbehalten. (Letzter Zugriff 21. April 2020). Eine aktuelle und vollständige Version der Leitlinie finden Sie unter www.nccn.org.