BRCA-Mutationen und Ovarialkarzinom

Verschiedene Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 vermitteln ein hohes lebenslanges Tumorrisiko.
Auch das Risiko, an genetisch bedingtem Eierstockkrebs zu erkranken, wird durch BRCA-Mutation erhöht.1–3

Der BRCA-Status liefert wichtige Informationen zum familiären Risiko

Frauen mit einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation erkranken im Laufe ihres Lebens eher an einem Ovarialkarzinom als Frauen ohne BRCA-Mutation.1–3

Ovarialkarzinom Erhöhtes lebenslanges Tumorrisiko bei Vorliegen einer <i>BRCA</i>-MutationTab. 1: Erhöhtes lebenslanges Tumorrisiko bei Vorliegen einer BRCA-Mutation

BRCA-Mutationen und Therapieplanung beim Ovarialkarzinom

Lange Jahre waren Mutationen in einem der BRCA-Gene nur als Risikofaktoren für eine familiäre Brust- und Eierstockkrebserkrankung bekannt.4 Seit einigen Jahren besitzen BRCA-Mutationen auch die Funktion eines Biomarkers für die Therapieplanung von Brust- und Eierstockkrebs und inzwischen auch für das Pankreaskarzinom.5

Die aktuelle S3-Leitlinie fordert einen Test für alle Patientinnen mit Ovarialkarzinom4,6–8

Alle Patientinnen mit der Diagnose Ovarialkarzinom sollten über das Risiko einer erblichen Erkrankung aufgeklärt werden. Laut S3-Leitlinie sollte diesen Patientinnen ein genetischer Test angeboten werden. Des Weiteren empfiehlt die S3-Leitlinie Patientinnen mit einem high grade-Ovarialkarzinom im Stadium III/IV und nachgewiesener BRCA-Mutation nach Ansprechen auf eine platinhaltige Erstlinien-Chemotherapie eine Therapie mit einem PARP-Inhibitor.4

Leitlinienempfehlungen zum <i>BRCA</i>-TestAbb. 2: Leitlinienempfehlungen zum BRCA-Test

Leitlinienempfehlungen zur PARPi-Therapie bei Vorliegen einer BRCA-MutationAbb. 3: Leitlinienempfehlungen zur PARPi-Therapie bei Vorliegen einer BRCA-Mutation

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Quellen:

1 Christie A et al. Clin Invest 2014; 4: 463–478.
2 SEER Stat Fact Sheets: Ovary Cancer. Erhältlich unter: http://seer.cancer.gov/statfacts/html/ovary.html (Letzter Zugriff: 10.07.2019).
3 Balmaña J et al. Ann Oncol 2011; 22(S6): vi31–vi34.
4 Leitlinienprogramm Onkologie (Deutsche Krebsgesellschaft, Deutsche Krebshilfe, AWMF): S3-Leitlinie Diagnostik, Therapie und Nachsorge maligner Ovarialtumoren. Langversion 4.0,2020, AWMF-Registernummer: 032/035OL. Erhätlich unter. https://www.leitlinienprogramm-onkologie.de/leitlinien/ovarialkarzinom: Letzter Zugriff: 23.04.2020
5 Englischer Text mit Genehmigung der NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Pancreatic Adenocarcinoma V1.2020. © National Comprehensive Cancer Network, Inc. 2019. Alle Rechte vorbehalten. (Letzer zugriff Zugriff 21. April 2020). Eine aktuelle und vollständige Version der Leitlinie finden Sie unter www.nccn.org.
6 NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian V.2.2017.
7 SGO Society of Gynecological Oncology. SGO Clinical Practice Statement: Genetic Testing for Ovarian Cancer. Published online October 2014.
8 ESMO Ledermann J et al. eUpdate – Ovarian Cancer Treatment Recommendations. Published online 21 September 2016.
9 S3-Leitlinie Früherkennung, Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Mammakarzinoms. Langversion 4.3 – Februar 2020, 032-045OL, https://www.leitlinienprogramm-onkologie.de/fileadmin/user_upload/Downloads/Leitlinien/Mammakarzinom_4_0/Version_4.3/LL_Mammakarzinom_Langversion_4.3.pdf (Letzter Zugriff: 24.04.2020).
10 Golan T et al. NEJM 2019; 381: 317–327.