Aktivierende EGFR-Mutationen

Aktivierende EGFR-Mutationen können die Ursache für das Tumorwachstum sein

EGFR-Mutationen gehören zu den häufigsten Treibermutationen beim NSCLC.

Das Gen, das für den epidermalen Wachstumsfaktor-Rezeptor (EGFR) kodiert, ist zunehmend in den Fokus der molekularen Diagnostik geraten. Inzwischen sind an diesem Genort diverse Mutationen identifiziert, die für Entstehung und Wachstum des NSCLC verantwortlich sein können.^1,2

Die entscheidenden Mutationen finden sich in den Exonen 18 bis 21. Sie können den EGFR aktivieren, so dass dauerhaft Wachstumssignale gesendet werden, die sonst vom epidermalen Wachstumsfaktor (EGF) als Liganden des EGFR ausgelöst werden.³

Abb. 1: Lokalisation aktivierender EGFR-Mutationen³

Del 19 und L858R sind die häufigsten EGFR-Treibermutationen

EGFR-Mutationen gehören zu den häufigsten Treibermutationen beim NSCLC. Bei der Erstdiagnose treten mit knapp 90 % am häufigsten Deletionen im Exon 19 oder die Punktmutation L858R im Exon 21 auf („Common Mutations“). Die restlichen ca. 10 % stellen die sogenannten „Uncommon Mutations“ dar, die in drei Untergruppen eingeteilt werden können (UC1–3).⁴

Abb. 2: Nachweisbare EGFR-Mutationen bei der Erstdiagnose des NSCLC⁴